近期，中南大学湘雅医院神经内科主任、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）副主任、教育部长江学者沈璐教授，带领团队在阿尔茨海默病遗传学研究领域取得了重要成果，以“Associations of risk genes with onset age and plasma biomarkers of Alzheimer's disease ”为题，在国际知名Nature子刊《Neuropsychopharmacology》（IF：7.855）以原创论著形式发表。沈璐教授为论文通讯作者，李津臣研究员为论文重要参与作者，神经内科焦彬副研究员和2019级博士研究生肖学文为论文共同第一作者。该研究利用多基因风险评分（polygenic risk score, PRS）建立了中国人群阿尔茨海默病风险基因预测模型，并揭示了阿尔茨海默病易感基因与发病年龄和血浆生物标志物相关。
阿尔茨海默病（AD）是一种以进行性记忆力下降和精神行为异常为特征的神经系统变性病，是老年期最常见的痴呆类型。AD病因尚未明确，遗传、老化和环境因素在AD发病中占重要作用。本研究纳入了3604例AD患者和健康对照，通过二代测序发现APOE、ABCA7、UNC5C基因与中国人群AD发病相关；利用PRSice-2计算多基因风险评分（polygenic risk score, PRS），构建AD风险基因预测模型，研究发现AD患者的PRS显著高于对照，且ROC曲线下面积可达0.71，提示PRS可在一定程度上用于早期诊断AD；此外，本研究还发现PRS与AD患者的发病年龄相关，即AD患者PRS越高，发病年龄越早（P = 4.30 × 10-4），通过对亚组AD患者血浆生物标志物（Aβ40、Aβ42、tau、NFL）检测，还发现PRS与Aβ40、Aβ42、tau、NFL显著相关。
沈璐教授一直致力于痴呆与认知障碍疾病的临床与基础研究，先后主持1项国家重点研发计划项目，1项国家重点研发计划项目课题，8项国家自然科学基金课题；发表SCI论文百余篇，其中以通讯作者在国际权威杂志Brain、AJHG、JCI insight等发表SCI论文50余篇，总被引频次400余次；获省部级科技成果奖6项；获国家发明专利授权6项等。
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