关注罕见病|50岁时它找上了我！让我们一起认识“渐冻症”

2014年

一个视频挑战活动突然爆火

比尔盖茨、扎克伯格

科比、库里

刘德华、周杰伦

都纷纷拿起一桶冰水

当头浇下

这可不是什么恶搞娱乐

它的发起人叫皮特·弗雷茨

是一名著名的棒球手

同时也是渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）患者

挑战的目的

就是让普通人感受到渐冻症患者的痛苦

这个罕见病

为什么会收到这么多关注？

它到底是个什么病？

渐冻症的正式名称叫肌萎缩侧索硬化（ALS），是最为多见和典型的运动神经元病亚型。通常来说，患者常表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力、肌肉萎缩。随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，出现呼吸困难、缺氧，也可累及面肌和咽喉肌。患者还有延髓麻痹特征，如饮水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑等。少数病例肌无力和萎缩可从下肢、躯干或咽喉部开始。受累部位可伴有明显肌束颤动，也就是我们常说的“肉跳“。

此病发病率约为每年2~3人/10万，患病率约为4/10万~6/10万。ALS分为家族性和散发性两种类型。散发性以男性多见，男女之比约为1.5~2∶1。中年后起病，多数患者为50~70岁，平均发病年龄为55岁，40岁以下发病也有报告，20~30岁发病约占5%。家族性ALS约占5%~10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄相对于散发性较早。

肌萎缩侧索硬化是一种慢性进行性的神经系统变性疾病，目前来说尚无办法完全治愈，但多种综合治疗措施能够延长ALS患者的生存时间。

原则上来说：“ALS的诊断和治疗越早越好”。治疗手段包括延缓疾病进展的药物治疗、缓解疼痛等一系列症状的对症处理；同时结合其他非药物治疗，如手术、物理辅助装置等等。因此，ALS的诊疗需要多学科的综合管理和定期的病情评估。

由于目前全球对于ALS的关注程度大大增加，各种新型治疗药物的研发日益增多，其中有些治疗药物已在动物实验阶段取得了较好的效果。虽然这些治疗手段尚未能进入临床应用，但我们相信，在不久的将来，经过全世界研究人员的努力，新的、更高效的治疗手段必将涌现。

渐冻症多中年发病，高发年龄段为50~75岁，病程2~6年不等。这种疾病相对来说预后较差，但该病也分很多亚型，有些亚型患者的预后还是相对比较好的，比如连枷臂和连枷腿综合征，平均生存期约为75.9~87个月，而经典ALS平均生存期为45.2个月。渐冻症的诊断主要依靠临床、电生理和相关影像资料，并且是排他性疾病，因此，渐冻症的诊断是非常困难的，需要完善相关检验、检查，排除其它疾病可以解释的LMN和/或UMN改变的电生理或病理证据。

因此，诊断渐冻症和排除其他相关鉴别诊断的疾病所需具体的时间要根据个人的病情来判定，每个人的情况是不同的。一般来讲如果2~3年病情仍比较平稳没有进展基本可以排除渐冻症，但最好是到医院在专科医生指导下完善检查之后，根据检查结果来进行最终的诊断。

渐冻症可分为家族性和散发性两种。约有5%~10%的渐冻症患者是家族性的，有90%~95%是散发性的，因此对于这个比例来讲，渐冻症遗传的几率是非常小的。

家族性ALS可以呈现常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁等遗传方式。对于有ALS家族史的患者，或者家族史不明确但是发病年龄比较年轻的患者，我们建议进行基因检测以明确相应的致病基因。

对于常染色体显性遗传，父母双方一人患病，则其子女有一半发病的可能性。而对于常染色体隐性遗传而言，父母双方一人患病一人为正常人，那么其子女均为渐冻症致病基因的携带者，一般不会发病，虽然理论上会出现隔代遗传，但由于其为罕见病，发病几率非常小，通常仅见于一些近亲结婚的家族。X连锁显性遗传最少见，女性患者既可将致病基因传给儿子，又可以传给女儿，且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。

然而，生物的遗传性状是极其复杂的问题，与遗传学、数量遗传学、表观遗传学和环境因素等都有直接和间接关系。因此，经典的遗传学只能阐明大致的原理，而不能全面透彻地解释所有遗传现象。