12月19日，由国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）主办，中南大学湘雅医院神经内科承办的适宜技术推广项目线上研讨会《痴呆与认知障碍疾病基因诊断芯片技术的推广应用》召开。本次会议围绕“痴呆与认知障碍疾病的基因诊断”为主题，由湘雅医院神经内科主任、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）副主任沈潞教授带领团队进行了多种认知障碍疾病的专题前沿讲座。会议切实发挥了中心的引领、示范作用，为认知障碍研究领域的医疗同道提供了交流学习的平台，对于促进认知障碍疾病的正确诊断和精准治疗具有重要意义。
会上，沈璐教授介绍了目前痴呆与认知障碍疾病的诊治现状，提出了基因诊断在遗传性认知障碍鉴别诊断中的意义，并引出了大会主题及内容。周亚芳副教授对中国认知障碍多中心数据库做了详细介绍，展示了沈璐教授团队在认知障碍病例数据收集和分析方面所做出的卓越工作。廖鑫鑫、焦彬、翁翎医生分别讲解了阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、遗传性血管认知障碍的遗传学研究进展及基因诊断策略，总结了相关疾病的遗传学背景及相应的临床表型，介绍了基因诊断的适用条件、诊断流程及检测结果的解读。田芸医生作了关于多核苷酸重复扩展突变与认知障碍诊治进展的专题讲座，介绍了亨廷顿病等几种常见的与多核苷酸重复扩展突变相关的认知障碍疾病概况及其基因诊断策略。会议还邀请了Quanterix亚太区战略市场部技术总监徐莹介绍了基于SIMOA技术的神经变性疾病蛋白检测层面的研究进展。
沈璐教授在总结中强调了其团队设计的二代基因诊断芯片目前在遗传相关认知障碍疾病诊断中的优势及广泛应用。
