近日，中南大学湘雅医院神经内科/国家老年疾病临床医学研究中心老年神经退行性疾病研究所核心PI江泓教授团队在遗传性共济失调领域取得重要研究进展，在柳叶刀子刊《eBioMedicine》（电子生物医学）（IF=11.1）以论著形式，发表了题为“The genetic landscape and phenotypic spectrum of GAA-FGF14 ataxia in China: a large cohort study”（中国GAA-FGF14共济失调的遗传和表型谱：一项大型队列研究）的研究论文。中南大学湘雅医院江泓教授和陈召副研究员为论文共同通讯作者，唐北沙教授为重要共同作者，神经内科博士生欧阳日威和神经内科博士后、放射科医师万林林为共同第一作者，中南大学湘雅医院为第一单位和第一通讯单位。
中国SCA27B的频率分布特征及代间传递示意图
脊髓小脑性共济失调（SCA）是一大类具有高度临床和遗传异质性神经系统遗传病，目前已有超过50种亚型被报道，最近发现的SCA27B/GAA-FGF14是由成纤维细胞生长因子14（FGF14）基因内含子区GAA扩增引起的，其致病范围(GAA)250-299属于不完全外显，(GAA)≥300属于完全外显。SCA27B的共济失调常表现为45岁后发病、发作性症状和下跳性眼球震颤，目前认为是欧美晚发型小脑共济失调最常见的原因之一，但缺乏中国共济失调人群的系统研究。研究发现，中国共济失调人群中SCA27B的发病率为1.3%，明显低于欧美地区，且合并获得性或其他遗传疾病可能会导致其表型变异和不同的进展速度。此外，本研究首次报道了FGF14双等位基因(GAA)202/222可能致病；在母系传递过程中，FGF14的GAA重复范围可由非致病区间(GAA)200–249扩展为致病区间(GAA)≥250。这些发现极大丰富了SCA的遗传和表型谱，为SCA27B的基因诊断和遗传咨询提供了重要依据。
江泓教授主要从事神经退行性疾病与遗传病，特别是遗传性共济失调的临床与基础研究，在该类疾病的基因诊断与分子分型（Brain，2018）、致病基因与修饰基因（Brain，2016 & 2017；Annals of Neurology，2020；Movement Disorders，2021 & 2023）、疾病预测模型与生物标志物（Neurology，2020 & 2021）、分子发病机制与临床转化（Translational Psychiatry，2021）等研究领域，取得了一系列原创性成果，推动了该类疾病的精准诊疗研究。
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