近日，中南大学湘雅医院（国家老年疾病临床医学研究中心）李津臣研究员、赵贵虎助理研究员等在生物信息学与医学遗传学领域取得系列进展：在《Nucleic Acids Research》（IF = 13.1）、《Journal of Genetics and Genomics》（IF = 7.1）、《Genetics in Medicine》（IF = 6.2）以及计算机辅助领域国际顶级会议MICCAI 2025上发表4篇高水平研究论文。研究团队通过开发新型数据库和算法工具，系统性地对美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南的相关条款及其临床实践应用进行了优化与完善，为遗传病的精准诊断与变异解读提供了重要的技术支撑和理论依据。
在《Nucleic Acids Research》（《核酸研究》，IF=13.1）上发表题为“Gene4Denovo2: an updated platform for human de novo mutations discovery and interpretation”（Gene4Denovo2：全面整合新发变异的数据库及分析平台）原创性论著。新发变异（DNMs）是指在后代中出现，但在父母中未检测到的变异，通常产生于生殖细胞或受精后不久。研究表明，新发变异在神经精神疾病的发生发展过程中起重要作用。由于能够逃避进化选择压力，新发变异往往具有显著的功能破坏潜力；此外，它们还为那些无法通过遗传变异解释病因的散发病例提供了关键的临床证据。多次出现的新发变异，尤其是功能缺失性变异和有害错义变异，已经推动了大量与神经精神疾病相关的高置信风险基因的发现。该工作在团队此前发布的Gene4Denovo平台基础上进行了重大升级，旨在提供更全面的新发变异数据集及其解读功能。Gene4Denovo2提供了更大规模的新发变异数据集、更丰富的注释体系以及更强的分析能力，将有助于深入揭示新发变异在神经精神疾病中的致病机制，同时为ACMG中PS2/PM6条款提供了丰富的数据资源。中南大学生命科学学院硕士研究生朱召坡、博士研究生余佩和湘雅医院博士研究生毛鑫鑫为该论文的共同第一作者。中南大学生命科学学院、湘雅医院李津臣研究员和湘雅医院赵贵虎助理研究员为该论文的共同通讯作者。
在《Journal of Genetics and Genomics》杂志上发表题为“PenCards: a global and community-contributed public archive of variant penetrance”（PenCards：全面整合变异外显率的在线数据库）原创性论著。在《Genetics in Medicine》杂志上发表题为“ HCSeeker: A Classification Tool for Human Genetic Variant Hot and Cold Spots Designed for PM1 and Benign Criteria in the ACMG-AMP Guideline”（HCSeeker：一款专为 ACMG-AMP 指南中的 PM1 和良性标准设计的用于人类遗传变异热点和冷点分类的工具）原创性论著。在MICCAI 2025会议（第28届国际医学图像计算与计算机辅助干预会议，领域顶会）论文集发表了题为“Configurable Platform for Biomedical Literature Mining via Multimodal-Driven Extraction”（基于多模态驱动的可配置生物医学文献挖掘平台）的原创性研究。
湘雅医院生物信息中心常务副主任、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）数据挖掘与应用中心主任李津臣研究员围绕人类重大疾病特别是神经精神类疾病的基因组医学开展了系列研究。基于人工智能、生物信息、多组学等前沿技术，开发了一系列精准鉴定致病变异和候选基因的分析方法和数据库，在全球105个国家推广与应用；利用自主开发的方法系统地鉴定了孤独症、帕金森病等神经精神疾病临床亚型和分子亚型之间的重要关系，揭示了多个关键基因、通路及功能网络，为疾病的亚型分类、精准防控与精准诊疗提供了重要的科学依据。作为项目负责人获批国家重点研发计划（青年科学家项目）、国家自然科学基金（3项）等科研项目10余项；以第一作者或通讯作者（含并列）累计发表SCI研究论文40余篇，其中 IF>10的研究论文19篇。
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