当地时间7月27日至7月31日，全球认知障碍研究领域最具权威的2025年阿尔茨海默病协会国际会议（AAIC 2025）在加拿大多伦多盛大召开，共吸引线上线下超1.3万人注册参会。中南大学湘雅医院神经内科主任、国家老年疾病临床医学研究中心副主任沈璐教授及其团队受邀携1个大会报告和11个壁报等多项成果精彩亮相，多角度展示团队认知障碍临床和基础研究新进展，引起了与会专家学者的高度关注。
7月29日下午，沈璐教授受邀担任Genome wide association studies of deep phenotypes（深度表型的全基因组关联研究）专场的共同主席，并进行了题为“Whole-genome variant analysis of Alzheimer’s disease biomarker traits（阿尔茨海默病生物标志物性状的全基因组分析）”的大会发言。研究依托团队建立的“中国认知障碍多中心数据库与协同网络（CI-MDCNC）”，针对大样本中国人群AD患者和认知正常者WGS测序、脑脊液、外周血生物标志物及Aβ PET结果，结合影像学、转录组学和基因组学等多组学数据，系统探讨遗传因素与AD标志物的相关性。研究发现多基因风险评分（PRS）与AD发病风险和血浆生物标志物改变相关，此外，鉴定了多个新的AD候选基因调控血浆、脑脊液、PET等生物标志物水平，为AD的诊治靶点研究提供了新的线索，再次证实遗传因素在AD标志物改变中的重要作用。
此外，团队共有11个壁报在7月27日至30日为期四天的遗传学和生物标志物专场进行展示，涵盖阿尔茨海默病（AD）、神经元核内包涵体病（NIID）、路易体痴呆（DLB）等的遗传学研究、新型生物标志物等。核心亮点包括：在认知障碍生物标志物研究中，首次发现NIID患者及症状前患者外周血p-tau217升高，且与AD难以鉴别；并基于血浆光谱数据成功开发了机器学习模型，实现AD、轻度认知障碍的早期筛查；此外，发现血浆神经元来源外泌体中PPP2R5C水平与AD进展呈负相关，具有AD早诊潜能。在认知障碍遗传学研究中，发现变性性痴呆患者携带最多的已知致病重复扩增为C9orf72，且携带致病或中等长度的STR扩增较对照显著升高；通过将影像学、转录组学和基因组学研究结果相结合，发现EGFR是AD区域性Aβ病理的核心分子调控因子。此外，团队首次揭示口腔病原体卡他莫拉菌通过外膜囊泡OMV及外膜蛋白UspA1激活APP水解途径，促进Aβ生成，为微生物-脑轴在AD发病中的作用提供了新证据。
AAIC 2025会议期间，沈璐教授团队的研究成果受到了广泛关注，与国内外多个认知障碍研究领域团队进行了深入交流，并且就多个研究方向达成了初步合作意向，为推动认知障碍研究高质量发展注入了新动能。据悉，从2023年起，沈璐教授团队连续3年受邀在AAIC会议进行大会发言，全方位展示团队在认知障碍遗传学、神经免疫和生物标志物等领域的重要研究成果，有力提高了湘雅医院神经内科在国际顶尖学术舞台的影响力。
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