近日，中南大学湘雅医院与西湖大学两个研究团队在《Nature Communications》（IF=14.919）以论著形式在线发表了题为“Genomic analyses of 10,376 individuals in the Westlake BioBank for Chinese (WBBC) pilot project”的研究，探索了中国人群的遗传结构、选择信号特征、进化历史，并提供了中国人群单体型遗传资源。西湖大学郑厚峰教授、中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心唐北沙教授为论文共同通讯作者；西湖大学丛培宽博士、白维扬博士，中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心李津臣教授为共同第一作者。
该研究完成了来自全国29个省份或自治区的4535例样本全基因组测序（平均测序深度13.9×）和6025例样本全基因组芯片分型，绘制了中国人群较为全面的基因组变异图谱，有利于辅助中国人群复杂疾病研究的样本选择，如神经退行性疾病、糖尿病、心脑血管疾病、自身免疫性疾病等。此外，该研究为东亚人群的低密度芯片数据基因型填补提供了高质量的填补服务器，用户可以方便地使用在线的页面（https://wbbc.westlake.edu.cn /genotype.html）完成基因数据填补工作，可有效促进中国人群复杂疾病的基因组学研究。
此外，中南大学湘雅医院与西湖大学研究团队合作的另一项研究“Identification of clinically actionable secondary genetic variants from whole‐genome sequencing in a large‐ scale Chinese population”也于近日在线发表于《Clinical and Translational Medicine》（IF=11.492）。该研究探索了73个基因上的致病或可能致病变异在4480例全基因组测序中国人群中的流行情况，及其与其他人群间的种族差异，为临床上出具次要遗传变异报告提供重要指导；西湖大学郑厚峰教授、中南大学湘雅医院唐北沙教授为论文共同通讯作者。
唐北沙教授、郭纪锋研究员、李津臣教授团队一直致力于神经变性病与遗传病的研究。近十多年来，唐北沙教授团队创新地提出了“LEC”和“HEC”基因克隆策略，成功鉴定克隆了ARCA致病基因CHIP和UBA5、CMT致病基因HSP22、PKD致病基因PRRT2、FCMTE致病基因SAMD12、NIID致病基因NOTCH2NLC等，系统建立了神经变性疾病与遗传病高通量检测技术及分子诊断与分型平台。目前唐北沙教授团队聚焦于帕金森病的临床队列研究、基因组学研究、新致病/易感基因的鉴定，建立了中国帕金森病及运动障碍疾病多中心数据库及协作网（PD-MDCNC）（http://pd--mdcnc-com），鉴定了PD新基因--DAGLB、NUS1等，提出了“PD双基因遗传模式”、“PLA2G6新表型（AREP）”、“PD风险基因SNPs交互作用模式及累加作用模式”，建立了PD基因组学分析平台Gene4PD（http.webvpn.xiangya.com.cn:8118//www.genemed.tech/gene4pd/home）等。
原文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-022-30526-x
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