6月15日，由国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）主办的“第一届中国NIID研究进展高峰论坛”在长沙举行。为了促进神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）的基础与临床研究工作，国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）联合国内多家知名院校和医院组建“中国NIID协同创新联盟”，并在会上举行启动仪式。
NIID为一种罕见的以中枢和周围神经系统以及内脏器官嗜酸性透明包涵体为特征的多系统慢性进展性神经变性疾病。该病临床症状多变，无特异性，主要表现为认知障碍、肢体无力、感觉异常、自主神经功能障碍、共济失调、帕金森症状、癫痫、发作性意识障碍、卒中样发作、脑炎样发作等。特征性影像表现为DWI皮髓质交界处（Ｕ型纤维）持续性高信号；病理可见弥漫性神经元脱失，中枢神经系统、周围神经系统和自主神经系统的嗜酸性核内包涵体。目前主要通过皮肤活检或尸检等有创方法发现嗜酸性核内包涵体而确诊。
本次高峰论坛由国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）主任、神经退行性疾病湖南省重点实验室主任唐北沙教授和福建医科大学校长、党委副书记陈晓春教授担任大会主席；福建医科大学陈晓春教授、广州市惠爱医院宁玉萍教授和复旦大学华山医院郁金泰教授担任主持；中南大学湘雅医院唐北沙教授、沈璐教授、北京协和医院高晶教授、北京天坛医院张在强教授分别针对NIID的临床研究进展、影像学研究进展、病理学研究进展和遗传学研究进展进行了精彩的学术报告。
据悉，“中国NIID协同创新联盟”由国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）联合福建医科大学、北京协和医院、北京天坛医院、上海华山医院、山东省立医院、北京大学附属第一医院、广州市惠爱医院、中山大学附属第一医院、安徽医科大学附属第一医院、温州医科大学附属第一医院、华中科技大学协和医院、山西医科大学附属第一医院、郑州大学附属第一医院、河南省人民医院、中南大学湘雅二医院、南华大学附属第一医院等国内多家知名院校和医院组建。
在“国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）-中国 NIID 协同创新联盟”启动仪式上，与会专家针对联盟合作内容、合作形式及共同开展NIID相关临床及科研合作等展开了热烈讨论。唐北沙教授提出国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）将为全国拟诊NIID的病人提供免费皮肤病理和／或基因诊断，以促进我国NIID及相关疾病的多中心临床研究及发病机制研究进展，期待联盟单位专家及机构间建立长期紧密的合作关系，为推动中国NIID领域的发展做出重要贡献，并力争在NIID及相关神经退行性疾病领域国际舞台上占据重要席位。
近期，唐北沙教授、沈璐教授团队在国际上首次揭示了神经元核内包涵体病致病机制与NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增相关，并且提出了“NIID相关疾病”（NIID related disorders, NIIDRD）这一新概念。指出该组疾病由NOTCH2NLC基因GGC异常扩增所致，临床可能并不罕见，在某些常见神经退行性疾病如阿尔茨海默病、帕金森综合征患者中同样存在。该研究首次鉴定了人类特异的NOTCH2NLC基因5’UTR区异常GGC重复是导致NIID相关疾病（包括认知障碍、运动障碍及肌无力型）的主要病因，不仅为NIID临床诊断提供了有效的基因筛查方法，也为进一步揭示神经退行性疾病的共同发病机制提供了重要线索。
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