国际著名医学期刊《Journal of Experimental Medicine》（IF= 10.89）近日在线发表了中南大学湘雅医院内分泌科、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）PI罗湘杭教授团队在内分泌代谢病领域的最新研究成果《Krüppel-like factor 3 inhibition by mutated lncRNA Reg1cp results in human high bone mass syndrome》。该研究从内分泌罕见疾病高骨量综合征（HBM）家系调查出发，发现一个与HBM相关的Reg1cp新突变，并揭示该突变参与了HBM的发病机制，为治疗临床常见病骨质疏松症提供了治疗新靶点。杨觅博士生、郭奇博士生以及彭慧博士生为共同第一作者，罗湘杭教授为通讯作者，中南大学湘雅医院为第一署名单位。
据悉，《Journal of Experimental Medicine》杂志创刊于1896年，由创始人威廉·韦尔奇（William Welch）在约翰霍普金斯医学院（Johns Hopkins School of Medicine）创立，杂志专注于人类疾病研究，是临床与基础医学研究领域的顶级杂志之一。
骨质疏松症是常见的内分泌代谢性疾病，然而，高骨量综合征却是内分泌较为罕见的疾病，主要表现为单位体积内成熟骨增多。罗湘杭教授团队从内分泌罕见病出发，在高骨量综合征人群中发现新的基因突变，通过研究高骨量综合征的病理机制并从中找到调控骨量的关键节点，另辟蹊径为骨质疏松症的防治提供新思路。
该研究鉴定出高骨量综合征相关Reg1cp基因突变，突变Reg1cp能促进骨髓中成骨血管生成，增加骨形成。通过机制分析，研究人员发现突变Reg1cp直接结合于Krüppel样因子3（KLF3），通过阻断KLF3的抑制活性来影响血管生成。进一步的研究表明，使用KLF3拮抗剂Ophiopogonin D干预骨质疏松模型小鼠可促进骨形成。以上研究结果提示，模拟高骨量综合征的发生机制，将Reg1cp/KLF3作为新的治疗靶标，有望解决骨质疏松症患者骨量丢失的难题。
罗湘杭教授团队长期致力于内分泌疾病的临床与科学研究，此次研究揭示了内分泌罕见病与常见病之间的内在联系，为常见病的治疗开辟了新视角。
原文链接：
http://jem.rupress.org/content/early/2019/06/12/jem.20181554
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