近日，中南大学湘雅医院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心老年神经退行性疾病研究所副所长江泓教授团队与中南大学湘雅医院放射科、国家老年疾病临床医学研究中心核心PI廖伟华教授团队合作，在探索脊髓小脑性共济失调3型的生物学标志物研究中取得了重要进展，以“Association of serum neurofilament light (sNfL) and disease severity in patients with spinocerebellar ataxia type 3”为题，在国际临床神经病学顶尖期刊、美国神经病学学会官方期刊《Neurology》(IF=8.77)以原创论著形式发表，并被作为临床二级证据进行推荐。江泓教授和廖伟华教授为论文共同通讯作者，神经内科博士生彭云为论文第一作者，放射科张友明医师为论文第二作者，湘雅医院为第一单位和通讯单位。
脊髓小脑性共济失调3型是世界范围内最常见的遗传性共济失调，是一种中青年发病，以共济失调为主要症状的神经退行性疾病，严重危害个人健康及家庭幸福。
近年来，多种针对该病的基因治疗、药物治疗有望转化为临床试验。然而，由于该疾病本身的病理生理特点，现有的临床评估方法难以捕捉到疾病发展的细微变化，尤其是难以捕捉到疾病早期的发展变化，给临床试验的开展造成了挑战。
因此，寻找一项敏感、客观、便捷的生物学标志物，对于推动脊髓小脑性共济失调3型患者的临床试验，尤其是疾病早期干预的实现具有非常重要的实际意义。
该研究采用横断面设计，纳入了无症状期、临床前期携带者和共济失调期患者，采用单分子免疫阵列技术（Single Molecule Ararray, Simoa）检测血清中神经丝轻链蛋白（serum neurofilament light, sNfL），并联合应用头部MRI检测脑灰质及白质改变，发现血清神经丝轻链蛋白最早可于无症状期开始增高，并在临床前期、共济失调期进一步升高，同时与临床症状体征、神经影像改变密切相关，提示血清神经丝轻链蛋白可作为脊髓小脑性共济失调3型的生物学标志物。该发现对未来的临床试验（尤其是针对无症状期与临床前期的临床试验）将产生重要的推动作用。
延伸阅读：
江泓教授团队一直致力于神经退行性疾病与遗传病的临床和基础研究，特别是脊髓小脑性共济失调的致病基因的基因诊断与分子分型、致病基因的定位与克隆、致病基因功能及分子发病机制、表观遗传及治疗研究，多项研究成果在Brain、Ageing Res Rev、Neurology、Mov Disorder等国际权威期刊（总IF 240.236），获国家发明专利授权2项，获省自然科学一等奖1项、省科技进步二等奖2项、省医学科技一等奖3项，受到国内外同行的广泛关注与高度认可。
近年来，江泓教授团队不断加大对脊髓小脑性共济失调临床研究的投入力度，先后组织开展了脊髓小脑性共济失调的自然史研究、药物临床试验、经颅磁刺激治疗临床试验等多项研究；在全力开展自主创新研究的同时，与该领域国际顶级研究中心（密西根大学、明尼苏达大学、波恩大学等）保持密切交流与合作，旨在将最前沿的科学知识与技术转化为临床实践，为我国广大脊髓小脑性共济失调患者和家庭提供更高水平的医疗服务。
论文链接：
https://n.neurology.org/content/early/2020/08/14/WNL.0000000000010671
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