近日，中南大学湘雅医院神经内科/国家老年疾病临床医学研究中心江泓教授、唐北沙教授团队在关于遗传性共济失调的生物标志物研究中取得重要进展，以“Blood Neurofilament Light Chain in Genetic Ataxia: A Meta-Analysis”为题，在国际临床神经病学顶尖期刊《Movement Disorders》（IF=10.338）以原创论著形式发表。江泓教授为论文通讯作者，博士研究生彭林柳、王赏为论文第一作者，唐北沙教授为论文共同作者，湘雅医院为第一单位和通讯单位。
遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病。该类疾病临床症状复杂，以共济运动障碍为主要特征，可伴有复杂的神经系统损害和非神经系统表现。目前，该类疾病尚无有效治疗方法可延缓疾病进展，且其致死率和致残率高，给患者、家庭和社会带来了沉重负担。鉴于遗传性共济失调的缓慢进展和表型异质性，寻找敏感和客观的疾病严重性和疾病进展的生物标志物对于该类疾病的临床治疗和未来临床试验的开展至关重要。最近的研究已经证实血液中神经丝轻链蛋白（NfL）是神经轴突损伤的敏感标志物，或可用于评估遗传性共济失调的疾病严重性和疾病进展。然而，目前还没有荟萃分析全面评估NfL作为遗传性共济失调生物标志物的潜在价值。
基于此，结合课题组近期在脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者中开展的NfL生物标志物研究，江泓教授、唐北沙教授团队首次在遗传性共济失调中进行了NfL的荟萃分析。最终结果发现，血液NfL在脊髓小脑共济失调1、2、3和7型（SCA1、2、3和7）、弗里德赖希共济失调（FRDA）和共济失调毛细血管扩张症（A-T）这些患者中均较正常对照明显升高。同时发现在SCA3患者中血液NfL与疾病严重程度、纵向进展及预测的发病年龄相关。此外，在正常对照中，血液NfL随着年龄的增长而增加，但这种效应在遗传性共济失调患者中不明显。
该研究说明血液NfL可作为预测遗传性共济失调的发病年龄、评估严重程度和监测疾病进展的潜在生物标志物。将NfL作为该类疾病生物标志物时，要考虑年龄效应对NfL浓度的影响。该研究为血液NfL作为遗传性共济失调的生物标志物又增添了新的有效证据，拓展了NfL在该类疾病中的潜在应用价值。
论文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34519102/
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